Как в Туле спасают детей с редкими заболеваниями: фоторепортаж

Что показывает неонатальный скрининг: с начала года в Тульской области родились 11 детей с редкими заболеваниями. Об этом сообщает корреспондент "Первого Тульского".

С 2023 года в Тульской области и по всей России действует программа расширенного неонатального скрининга. На вторые сутки после рождения у новорождённых берут анализы на наследственные болезни. Малышу делают небольшой прокол в пяточке и на фильтровальной бумаге делают 8 пятен крови. Затем 5 анализов (на врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и фенилкетонурию) делают в Тульской области, а остальные 3 — в Москве, в том числе на 38 орфанных заболеваний (то есть 1 случай на 10 000–100 000 человек).

Неонатальный скрининг не даёт 100% гарантии наличия той или иной патологии, но может показать, что нарушение действительно есть. С начала года в областном перинатальном центре такой скрининг прошли 5325 новорождённых. У 11 из них выявили патологии: врождённый гипотиреоз — 3 случая (нарушение выработки гормонов, необходимых для роста, развития мозга, костей, обмена веществ и работы всех систем организма), 2 случая фенилкетонурии (нарушение обмена незаменимой аминокислоты фениланина), 1 случай нарушения обмена жирных кислот, 2 — спинально-мышечной атрофии и 2 ребёнка с первичным иммунодефицитом.

Неонатальный скрининг может выявить и ахондроплазию, или карликовость — это генетическое заболевание, из-за которого нарушается рост и формирование костей скелета.

В Тульской области дети с таким диагнозом получают лекарственный препарат «Восоритид», который позволяет костям расти естественным образом. Но чтобы получать лекарство в следующем году, дети должны пройти рентген ладошек. Это позволяет определить костный возраст. В кистях рук много мелких костей, и их окостенение происходит в строгой последовательности. Сравнивая, насколько кости ребёнка созрели, с возрастными нормами, врачи могут выявить отклонения. И в зависимости от результата такого рентгена специалисты корректируют дозировку препарата и определяют необходимость в его получении.