Двое малышей из Тульской области с генетическим заболеванием получили генную терапию

Двое детей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современную генную терапию. Об этом сообщает Дмитрий Миляев в своём канале в мессенджере MAX.

В этом году малыши из Тулы и Богородицка, страдающие спинально-мышечной атрофией, прошли лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Им ввели препарат «Золгенсма» — единственное в мире средство однократного применения, которое запускает в организме синтез белка, необходимого для работы двигательных нейронов.

Заболевание выявили у детей в первый месяц жизни — благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных патологий. Это позволило обнаружить болезнь до появления первых симптомов. Диагноз был подтверждён в специализированных центрах, после чего началось лечение. Доступ к дорогостоящей терапии обеспечил фонд «Круг добра».

Сейчас оба ребёнка находятся дома, чувствуют себя хорошо и регулярно наблюдаются у врачей. Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями требуют особого внимания государства — в России такая поддержка предоставляется на системной основе.