В Туле расширили список обследований новорожденных

В России обновили список обследований новорожденных. Об этом сообщили в министерстве здравоохранения Тульской области. 

Напомним, неонатальный скрининг — это обследование, которое проводится бесплатно по ОМС всем новорожденным. Процедура включает взятие нескольких капель крови из пятки младенца для диагностики на наличие редких наследственных заболеваний.

Ранее программа охватывала 36 нозологий, в том числе спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурию и многие другие.

Однако с 1 апреля в список обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Известно, что эти заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки в развитии, а также поражать нервную систему и надпочечники.
По словам заведующей медико-генетического центра Тульского областного перинатального центра Татьяной Юдинцевой, за начало 2026 благодаря скринингу удалось выявить серьезные заболевания у двух малышей: спинальной мышечной атрофией (СМА) и врожденным гипотиреозом. А своевременное лечение помогло остановить прогрессирование болезей.

Отметим, что программа скрининга, направленного на сохранение здоровья детей, реализуется в рамках нацпроекта "Семья".