В России расширят список анализов для новорожденных в 2026 году

Новорожденных в России будут проверять еще на два редких заболевания. Об этом сообщает издание «Известия».

Теперь младенцев будут проверять на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается выработка серотонина и дофамина. Их дефицит вызывает двигательные расстройства, вегетативную дисфункцию и задержку моторного развития.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты. Это приводит к токсическому воздействию на нервную систему и кору надпочечников. Чаще встречается у мальчиков и мужчин.

С 2023 года в стране проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает исследование на 36 заболеваний. Обследование новорожденных помогает выявить врожденные заболевания на ранних стадиях и начать своевременное лечение. Обследование проводят бесплатно и с согласия родителей.

Подробнее о неонатальном скрининге – в сюжете «Первого Тульского».