С начала года в Тульской области более 5000 новорожденных прошли «пяточный тест»

С начала года в Тульской области более 5000 новорожденных прошли «пяточный тест». Об этом сообщается в региональном министерстве здравоохранения.

«Пяточный тест» или неонатальный скрининг – это процедура, позволяющая выявить заболевания на начальном этапе их развития. Раньше он включал исследование на 5 наследственных заболеваний, а с 2023 года диагностику в регионе проводят на 36 заболеваний. Среди них — первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, группа наследственных болезней обмена веществ.

Как отметила заведующая медико-генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева, расширенный неонатальный скрининг позволяет обнаружить редкие, тяжелые заболевания еще до того, как появятся первые их симптомы. Их распознавание на начальном этапе существенно упрощает лечение и повышает возможность детей вести нормальную жизнь.

Сделать скрининг в Тульской области можно в медико-генетическом центре Тульского областного перинатального центра. Если выявится подозрение на какое-либо заболевание, родителей вызовут на дальнейшее обследование малыша.

С начала 2023 года наследственные заболевания таким образом выявили у 6 младенцев. Все дети сейчас получают необходимое лечение, находятся под наблюдением специалистов – эндокринологов, генетиков и иммунологов.