В Туле начали бесплатно тестировать новорожденных на врождённый иммунодефицит

В Туле в перинатальном центре начали проводить расширенный неонатальный скрининг. Теперь новорожденных проверяют на 36 наследственных заболеваний вместо 5.

Раньше детям делали анализ на галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Теперь к нм добавили ещё 31 исследование на редкие заболевания, в том числе спинальную амиотрофию и врождённый иммунодефицит.

Скрининг проходят в период до 48 часов у доношенных и до 168 часов у недоношенных, но только с согласия мамы.

На пятке малыша делают небольшой прокол, а сами капельки крови выдавливают на специальный бланк с 8 кружками: 5 из них отправляют в медико-генетический центр, а 3 кружочка в Москву.

Анализы полностью бесплатные. Такой скрининг позволяет выявить заболевания и начать терапию на ранних стадиях. Это снижает вероятность инвалидности и улучшает качество жизни.

Отметим, что расширенный неонатальный скрининг запустили по всей России только в 2022 году в рамках нацпроекта "Здравоохранение".