В Туле новорожденных проверяют на патологии через «пяточный тест»

С начала года 5,5 тысячи новорождённых в Тульской области прошли исследование на орфанные заболевания. У 11 малышей диагноз подтвердился. Чтобы выявить заболевания, детям провели неонатальный скрининг. Но определить генетические и хромосомные патологии можно не только у новорождённых, но и на разных сроках беременности. Как именно — расскажем в нашем сюжете.

Этому малышу всего два дня. И ему уже делают важнейшую процедуру, которая может повлиять на всю его жизнь. Для неонатального скрининга берут несколько капель крови из пяточки ребёнка, наносят на фильтровальную бумагу, а затем отправляют в лаборатории Тульского областного перинатального центра и Москвы. Задача — в первые две недели жизни определить наличие или отсутствие редкого генетического заболевания.

В апреле этого года перечень орфанных, то есть редких заболеваний, которые выявляет неонатальный скрининг, расширили. К 36 добавили ещё два. С начала года генетическое исследование по всем доступным патологиям прошли 5,5 тысячи маленьких туляков.

Выявить риск нарушений у ребёнка можно и на этапе беременности. Например, с помощью забора крови из вены будущей мамы. НИПТ — так называется процедура — покажет хромосомные изменения, в том числе риск синдрома Дауна. Но о некоторых генетических особенностях пока можно узнать в основном на поздних сроках. К таким относится и карликовость. До третьего триместра заметить, что малыш отстаёт в росте, крайне сложно. Но у таких детей есть возможности для борьбы с мутацией благодаря специальному препарату.

Чтобы получить лекарство, дети с нарушениями роста проходят рентген-обследование ладоней. Оно позволяет определить, насколько костный возраст соответствует реальному возрасту ребёнка. Если отклонения подтверждаются, фонд «Круг добра» обеспечивает таких ребят необходимым препаратом. И не только детей с нарушениями роста. Терапию за счёт средств фонда сейчас получают порядка 110 юных туляков с различными орфанными заболеваниями.