Тульские врачи научились находить редкие болезни у детей еще до рождения

Когда 8-летняя Маша приходит на площадку, под её ладошками кружится целый мир. Его изображает любимый аттракцион – стендовый глобус в парке у щёкинского ДК. Правда, чтобы показать на шаре необъятную Россию, девочке приходится подпрыгивать. Игрушка ей по возрасту, но не по росту. Так сказывается редкий генетический недуг, который тормозит развитие костей. Но учёное слово ахондроплазия малышке пока неизвестно. Зато, как все дети, она искренне верит в чудеса.

А вот у мамы желание одно – во что бы то ни стало помочь дочери. По-простому её заболевание называется карликовостью. Встречается оно у одного ребенка из 20 тысяч. У таких детей из-за мутации гена нарушаются пропорции тела и конечностей. Любая бытовая процедура – умыться, причесаться, даже присесть на стул – даётся Маше с большим трудом. Но препарат, способный помочь девочке, существует. Его инъекции ребенку нужно делать ежедневно. Результат мама уже увидела, дочь благодаря препарату за год выросла на 2 сантиметра. Однако один курс стоит порядка 20 миллионов рублей и для семьи это неподъемная сумма. Помощь пришла, когда ее совсем не ждали. 

Всего в нашем регионе помощь фонда "Круг Добра" получают порядка 65 малышей. Все с так называемыми орфанными заболеваниями. Это крайне редкие болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Чтобы помочь малышам получить нужное лечение, в 2021 году Указом Президента и был создан фонд "Круг Добра". 23 тысячи детей по всей стране уже стали его участниками. В том числе – и в Тульской области.

Причин возникновения орфанных заболеваний, по словам специалистов, великое множество: от спящего гена у одного из родителей, до генетического сбоя на этапе внутриутробного развития плода. До рождения ребенка точно поставить диагноз невозможно. А вот предупредить недуг в  первые часы жизни помогает неонотальный скрининг. В тульском перинатальном центре его делают через сутки после появления малыша. С его помощью врачи выявляют 36 заболеваний - это наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. Кому-то это помогает полностью забыть о болезни. Для остальных, как и для Маши, есть "Круг Добра".