Туляки могут спасти жизнь годовалого малыша

Туляки могут спасти жизнь годовалого малыша

Лечение редкого генетического заболевания, которым страдает ребенок, требует огромных денег

18:08 | 16.03.2020

2020-03-16T18:08:00+03:00

Успеть за 4 месяца собрать 171 миллион рублей пытаются родители  маленького мальчика. У Саши Архипова – редкое генетическое заболевание. А огромная для них сумма – это стоимость лекарства, которое нужно успеть ввести до того момента, как ребенку исполнится 2 года.

У годовалого Саши Архипова диагностировали редчайшее генетическое заболевание – спинально-мышечная атрофия. Такое бывает при совпадении определенных генов у родителей и встречается  крайне редко. В этой семье совпало. Мальчик родился здоровым, торможение в физическом развитии началось после того, как ему исполнилось семь месяцев. Лечение отечественным препаратом пожизненное, но есть вариант, который предлагает американская клиника – для нормальной жизни ребенка хватит одной инъекции, которая, правда, стоит огромные деньги.

Сейчас, чтобы просто держать игрушку, Саша Архипов прилагает раза в 2 больше усилий, чем обычный здоровый ребенок. СМА  (спинально-мышечная атрофия) привела к тому, что он с трудом управляет собственным телом из-за слабости мышц. Редкий диагноз поставили в декабре 2019 года. Он стал шоком для родителей: ведь с рождения Саша хорошо развивался, в полтора месяца уверенно держал голову. В четыре  - мог  переворачиваться со спины на живот. В шесть -  самостоятельно сидел. Проблемы начались  после семи месяцев. Сначала мальчик в тяжелой форме перенес бронхит, потом трахеит. Антибиотики не помогли. И только тест на генетику спустя больше, чем год после начала заболевания, ответил на вопрос, что с Сашей.

Екатерина Архипова, мама Саши, рассказывает, что анализы они сдавали в Москве, в генетическом центре, 9 декабря. 30 декабря им пришло письмо: у Саши подтверждён страшный диагноз. Родители до конца не верили, пересдали ещё раз, но оказалось, что они  являются носителями заболевания.

Чтобы наследственная патология  проявилась, носителями должны быть оба родителя. Вероятность рождения больного ребенка в таком случае составляет – 25%. Из-за мутации в генах в организме появляется недостаток белка, что приводит к дисфункции нейронов в головном и спинном мозге. Дальше схема одна и та же: мышечная слабость, атрофия, паралич.  Без лечения  маленький пациент умирает от дыхательной недостаточности: ребенок просто задыхается. 

Сашина мама рассказывает, что в США есть лечение одной инъекцией. Называется «Золгенсма»: ребёнку вводят инъекцию через капельницу, и через вирус доносят сломленный ген. Ген восстанавливается и у ребёнка начинает вырабатываться белок. Понадобятся годы для восстановления, но ребёнок будет жить полноценной жизнью.

Но, чтобы пойти по этому пути лечения, семье нужно собрать 171 миллион рублей. Причем сделать это за 3 месяца - до того, как Саше исполнится 2 года. Дальше, как говорят американские врачи,  лекарство будет бесполезно. 

Екатерина говорит, что 29 мая -  это крайний день, когда им уже нужно быть  в США. Во второй Сашин день рождения, 4 июня, вводить лекарство уже никто не будет.

Самостоятельно накопить  сумму на лечение у семьи возможности нет.  Поэтому родители Саши обращаются ко всем неравнодушным людям за помощью. Перечислить деньги можно на счет в Сбербанке: 2202 2021 3655 6465 и счета, номера которых есть на видео. Пока совместными усилиями семье удалось собрать только миллион рублей. 

logo