В Туле врачи спасли жизнь 8-летнему мальчику с мышечной дистрофией Дюшенна

В Тульской области восьмилетний Артём, страдающий мышечной дистрофией Дюшенна, получил спасительную генную терапию в стенах Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова. Уникальный препарат, введённый мальчику, способен приостановить развитие тяжёлого недуга. Возможность бесплатного лечения одним из самых дорогостоящих лекарств в мире стала реальностью благодаря поддержке президентского фонда «Круг добра». Об этом сообщает Министерство здравоохранения Тульской области.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. Его причиной становится мутация в гене, ответственном за синтез белка дистрофина, который необходим для нормального функционирования скелетных мышц. При его недостатке мышечные волокна постепенно разрушаются. Современный препарат «Элевидис» стимулирует организм ребёнка к самостоятельной выработке дистрофина, что помогает замедлить течение болезни и уменьшить вероятность осложнений.

«Дистрофия Дюшенна — редкое заболевание, в Тульской области с ним живут трое детей. Благодаря фонду «Круг добра» они получают необходимое лечение бесплатно. «Элевидис» — это инновационный метод терапии, который появился в российской медицине в 2024 году и теперь доступен пациентам из Тулы», — отметил главный педиатр региона Дмитрий Харитонов.

В Тульской области зафиксировано более 110 детей с орфанными (редкими) заболеваниями, среди которых спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз и другие. Своевременное начало лечения, обеспеченное фондом «Круг добра», даёт детям шанс на укрепление здоровья и значительное повышение качества жизни.

Одним из самых действенных способов раннего выявления редких заболеваний является неонатальный скрининг. Он проводится на вторые сутки после рождения у доношенных младенцев и на седьмые — у недоношенных. Скрининг на 36 видов орфанных заболеваний позволяет обнаружить серьёзные патологии ещё до появления первых симптомов. Все дети с подтверждёнными диагнозами получают необходимое лечение и находятся под постоянным медицинским наблюдением.