Названы самые частые патологии тульских новорожденных

В Тульской области назвали самые частые патологии среди новорожденных. Об этом сообщает Тульский областной перинатальный центр имени В.С.Гумилевской.

Неонатальный скрининг позволяет своевременно выявлять врожденные наследственные патологии и начинать лечение на ранних стадиях.

Программа обследования охватывает 36 редких заболеваний, среди которых:

• Спинальная мышечная атрофия;
• Первичные иммунодефициты;
• Наследственные болезни обмена веществ.

Скрининг  – совершенно безопасная для малышей процедура. Кроме того, она также называется пяточным тестом, поскольку образец крови получают из небольшого прокола на пятке младенца.

Известно, что подобная профилактика проводится на второй день жизни у доношенных и на седьмой  – у недоношенных.

Затем образцы отправляются в лабораторию неонатального скрининга. Результаты становятся известны на пятый день жизни у доношенных младенцев, в другом случае – на десятый день.

В результате обследования выявили 7 случаев патологии, среди которых:

• Фенилкетонурия;
• Врожденный гипотиреоз;
• Первичный иммунодефицит;
• Глутаровая ацидурия.

В настоящее время младенцы находятся под наблюдением медиков и получают необходимое лечение.

По мнению специалистов, положительный результат пяточного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. В случае подозрения на какую-либо инфекцию проводится повторная диагностика.