Стало известно, какие орфанные заболевания чаще всего выявляют у тульских детей

Педиатры назвали редкие патологии, которые выявляют у тульских детей. Специалисты называют их орфанными заболеваниями. В среднем их диагностируют у одного ребёнка из 10 000.

Проблема в том, что на ранних стадиях эти недуги не проявляются. Диагностировать их самостоятельно родителям не под силу. К таким заболеваниям относят спинальную мышечную амиотрофию, которая приводит ребёнка к инвалидности. Также в тройку редких опасных недугов входят муковисцидоз и первичный иммунодефицит. Они грозят серьëзными бронхо-лёгочными проблемами.

На ранних стадиях эти недуги лучше поддаются лечению. Поэтому в Тульской области сделали упор на неонатальный скрининг. Раньше младенцам проводили анализ крови по 5 показателям. Теперь исследуют 36 факторов, куда входят и опасные редкие заболевания.

Если ребёнок не прошёл неонатальные исследования, родителей должны насторожить частые простудные заболевания и лёгочные инфекции. В этом случае нужно прийти на приём к педиатру. Врач назначит дополнительные исследования и выпишет направление к профильному специалисту.