Эти люди действительно уникальны. Один на 10 тысяч или даже на миллион. Они такими родились. Самый редкий день года – 29 февраля признан Международным днем редких заболеваний.
Редкие болезни есть в каждой области медицины, но около 80 процентов имеют генетическую природу. Всего же, в мире насчитывается около 6 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Так, ежегодно в Тульской области рождаются двое или трое детей с фенилкетонурией. Встречаются и другие заболевания. Например, галактозимия – 1 случай на 100 тысяч человек. Несколько лет назад в Тульской области родился мальчик с такой патологией.
Международный день редких нужен для того, чтобы привлечь внимание к проблемам, с которыми сталкиваются уникальные пациенты и – проинформировать людей. Ведь с редкими болезнями, как и с обычными, главное – вовремя поставить диагноз и начать лечение.